Objectif principal

Évaluer l’utilité clinique de l’identification d’une mutation dans un gène de prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire autre que BRCA1 et BRCA2 par l’estimation précise et sans biais des risques de cancer.

Objectifs secondaires

Définir la fréquence des mutations des nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire dans une population à haut risque de cancers du sein et de l’ovaire vue dans les consultations d’oncogénétique de France.
Participer à l’élaboration des recommandations de prise en charge des familles dans lesquelles ségrége une mutation.
Contribuer aux consortia internationaux dont les objectifs sont identiques (ENIGMA, BRIDGE, PROMPT).

Résumé / Schéma de l'étude

Étude familiale qui consiste à identifier des « cas index » porteurs d’une variation génétique définie comme potentiellement pathogène dans l’un des gènes d’intérêt du panel TUMOSPEC et inviter les apparentés et déterminer leur statut de porteur ou non porteur de la variation.

Critères d'inclusion

Cas index :

1. Femme ou homme.
2. Age ≥ 18 ans.
3. Atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire pour lequel l’analyse des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 est proposé.

Apparentés :

1. Parents, frères et sœurs, grands-parents, oncles, tantes et cousins germains d’un cas index porteur d’une variation génétique définie comme pathogène ou potentiellement pathogène dans l’un des gènes d’intérêt du panel TUMOSPEC. Les apparentés dans les deux branches parentales seront invités.
2. Age ≥ 18 ans.

Calendrier prévisionnel

Lancement de l'étude : Septembre 2017
Fin estimée des inclusions : Septembre 2023
Nombre de patients à inclure : 500

Etablissement(s) participant(s)

> Centre Antoine Lacassagne (CAL)

(06) Alpes-Maritimes

> Institut Paoli-Calmettes (IPC)

(13) Bouches-du-Rhône

> Institut Sainte-Catherine (ISC)

(84) Vaucluse

Coordonnateur(s)

Promoteur(s)

UNICANCER