COVAR
Etude de COségrégation familiale des VARiants nucléotidiques dans les gènes BRCA1/2 BRCA1 ou BRCA2 ou PALB2 pour valider leur utilisation en conseil génétique

Phase : Sans

Type d'essai : Interventionnel

Etat de l'essai : Ouvert

Résumé / Schéma de l'étude

Il s’agit d’une étude génétique, non randomisée et multicentrique.
Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille. Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé.
Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.

Critères d'inclusion

  1. Age ≥ 18 ans.
  2. Cas index : porteur d’un variant BRCA1 ou BRCA2 ou PALB2 de classe 3 ou 4, présent au minimum dans 3 familles différentes de la base de données nationale UMD-BRCA1/2 du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations des gènes BRCA1 et BRCA2 de l’ensemble des laboratoires français.
  3. Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire.
  4. Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
  5. Consentement éclairé signé.

Critères de non-inclusion

  1. Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement.

Calendrier prévisionnel

Lancement de l'étude : Avril 2012
Fin estimée des inclusions : Décembre 2022
Nombre de patients à inclure : 2000

Etablissement(s) participant(s)

> Centre Antoine Lacassagne (CAL)

(06) Alpes-Maritimes

Dr. Véronique MARI
Investigateur principal

> Institut Paoli-Calmettes (IPC)

(13) Bouches-du-Rhône

Dr. Hagay SOBOL
Investigateur principal

> AP-HM - Centre Hospitalier Universitaire de la Timone

(13) Bouches-du-Rhône

Dr. Hélène ZATTARA
Investigateur principal

> Institut Sainte-Catherine (ISC)

(84) Vaucluse

Dr. Hélène DREYFUS
Investigateur principal

Coordonnateur(s)

Pr. Dominique STOPPA-LYONNET

Institut Curie - CLCC Paris

Email : dominique.stoppa-lyonnet@curie.fr

Promoteur(s)

Institut Curie - CLCC Paris

Dernière mise à jour le 23 novembre 2018