Professionnels de santé

L'identification d'altérations génétiques au sein des cellules cancéreuses a débouché sur la mise en évidence de nouveaux biomarqueurs moléculaires. Ces marqueurs sont aujourd'hui indispensables pour le diagnostic, la classification, le choix et la surveillance du traitement de certaines tumeurs solides ou hémopathies malignes. Leur nombre ne va cesser de croître avec les progrès de la recherche et l'arrivée de nouvelles thérapies ciblées.

Le Plan cancer 2009-2013 s'inscrit dans le cadre de cette montée en charge, en insistant sur la nécessité d'une part de favoriser l'accès aux examens adaptés aux niveaux de risque (action 14.3) et d'autre part de suivre les personnes à risque génétique (action 23.3).

> Les tests de génétique moléculaire pour l'accès aux thérapies ciblées en France en 2011

La prise en charge des personnes porteuses d'une mutation génétique

Le résultat d'une recherche de mutation peut modifier le schéma thérapeutique et préventif de la personne atteinte de cancer (le cas index). Il a également une influence importante sur les apparentés indemnes pour lesquels une mutation a été identifiée. Il est alors proposé à ces derniers des mesures de prévention primaire (chirurgie prophylactique essentiellement) ou secondaire telles qu'un suivi à des fins de diagnostic précoce.

1/ Les consultations et laboratoires d'oncogénétique

Liste des consultations d'oncogénétique par région (source INCa, 04/11)

Liste des laboratoires d'oncogénétique par région (source INCa, 04/11)

2/ Les recommandations nationales de bonnes pratiques:

> Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 (05/09)

> Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch (05/09)

> Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique (08/09)

     Rapport sur le syndrome HNPCC/Lynch
     Rapport sur la polypose adénomateuse familiale (PAF) et les polyposes associées à MYH
     Rapport sur le cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH)
     Rapport sur les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2)
     Rapport sur le cancer du sein
     Rapport sur le cancer de l'ovaire
     Texte complémentaire sur la dimension psychologique de la chirurgie prophylactique
     Texte complémentaire sur l'assurabilité

> La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH

3/ Autres documents à télécharger (source INCa)

> Synthèse de l'activité d'oncogénétique en 2009 > Rapport sur l'estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d'accès aux consultations et aux tests d'oncogénétique

Le diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers

Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré implantatoire et formes héréditaires de cancers - Agence de Biomédecine / Institut National du Cancer
Communiqué de presse

 Les plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers

En France, 28 plates-formes sont soutenues par l'INCa. Elles ont pour vocation de réaliser des tests moléculaires sur les prélèvements tissulaires des patients, quel que soit l'établissement de la région où ils sont pris en charge (CHU, CLCC, CH ou établissements privés) (source : INCa)

> Synthèse de l'activité des plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers en 2010 

Les plateformes hospitalières en région :

- CHU - CLCC de Nice - Coordonnateur : Florence Pedeutour florence.pedeutour@unice.fr

- CHU - CLCC de Marseille - Coordonnateur : Jean Gabert - jean.gabert@ap-hm.fr

> Correspondants régionaux K-ras PACA-Corse (source INCa - 03/11)

> Correspondants régionaux EGFR PACA-Corse (source INCa - 03/11)

> Charte des plateformes de génétique moléculaire (INCa)

Mise à jour : 10/01/12